Персональнее некуда

Персонализированная медицина в Украине делает только первые шаги. В перспективе – индивидуальный рецепт от старости и всех болезней.

В современной врачебной науке есть направление, которое считается самым перспективным – персонализированная медицина. Представьте: вы приходите к врачу, сдаете всего один анализ и получаете практически полную картину того, чем можете заболеть, как лучше лечиться, чего категорически нельзя употреблять и что поможет прожить до глубокой активной старости без проблем. Благодаря все большему распространению секвенирования генома эта процедура становится доступной для всех. Исследователи, работающие в американской биотехнологической компании 23andMe, которая специализируется на ДНК-исследованиях, еще в 2014 году заявили, что проверили 1 млн человек. А в Исландии создана специальная лаборатория, которая изучает наследственность практически всего 300-тысячного населения страны.

В 2008 году швейцарец Дэн Стоическу стал одним из первых, кто получил свою генную карту на коммерческих основаниях. Обошлась эта затея в $350 тыс. Сейчас же цены куда более демократичны: расшифровка генома обойдется в $250, а частичная и того меньше. Исследование наследственности известно довольно давно – в Украине еще с 1980-х популярна диагностика возможных наследственных заболеваний у беременных. Данное обследование позволяет снизить риск рождения ребенка с патологией, однако такие консультации не имеют ничего общего с генной медициной.

Направления движения

Наличие расшифровки генов в карте пациента открывает потрясающие возможности для развития медицины. Например, фармакологические компании проводят исследования метаболизма у людей с разными вариантами генов. Новое направление получило название фармакогенетика. Благодаря ему процент пациентов, пострадавших из-за неправильной дозировки лекарств, снижается. Пример: популярное средство против тромбозов назначают в стандартной дозировке. Ученые же пришли к выводу, что, при наличии определенного варианта комбинации генов, ее нужно снижать из-за риска внутреннего кровотечения. Теперь чтобы получить индивидуальную дозировку лекарства, в США нужно показать генную карту. Создан даже сайт, где можно ввести свои личные параметры и модификации определенных генов и получить индивидуальный рецепт. Такой «личный» тренд начал проникать и в Украину – на некоторых препаратах начали печатать примечания к дозировке с учетом генотипа.

Большинство генетических исследований, которые предлагают украинские лаборатории, нацелены на выявление заболеваний. В США же набирает обороты новый подход – формирование здоровой диеты и снижение рисков для здоровья. Все просто: отсылаешь анализ, платишь деньги, а спустя некоторое время получаешь расшифровку с рекомендациями. Например, что при соблюдении определенной диеты и контроле за изменениями в организме можно избежать развития диабета.

Это новое направление – нутригенетика – по мнению ученых, снизит количество пациентов с диабетом в ближайшие несколько лет, а в более отдаленном будущем и вовсе сможет предотвратить это заболевание.

При этом профилактические методы могут быть разными – как индивидуальная диета, так и коррекция образа жизни, и даже лекарства, которые отсрочат или предупредят развитие заболевания.

Украинские реалии

В Украине персонализированная медицина пока находится в зачаточном состоянии. Генетики говорят, что проблема в том, что население не знает о таком подходе, а врачи пока еще не готовы его массово внедрять. Однако все больше компаний вкладывают деньги в развитие индивидуального подхода. Многие врачи просят беременных сдавать все необходимые генетические анализы для предотвращения пороков развития плода, и генная консультация становится уже не просто сбором информации о том, чем болели родственники пары.

Стартап Myhelix, который сейчас проходит инкубацию в 1991 Open Data Incubator, намерен существенно изменить подход к персонализированной медицине в Украине. Генетики Руслана Шадрина и Дария Лосева решили: «Если не мы, то кто?» – и взяли в свои руки процесс внедрения нутригенетики в нашей стране. «Мы хотим сделать медицину более индивидуальной по отношению к пациенту, основанной на анализе его генотипа. Нам интересно развивать направление лайфстайл-медицины, которая базируется на персональном подходе к диете, спорту и профилактике заболеваний.

Профилактика – это один из инструментов здорового долголетия.

И все это благодаря возможностям генетического паспорта», – говорит Дария Лосева.

Myhelix должен запуститься уже осенью. В первом пакете услуг, который намерены предложить генетики, будут рассматриваться 6 генов. «Процедура проста: делаете соскоб палочкой во рту, отправляете нам, мы отдаем в лабораторию – и через некоторое время вы получаете описание своих генов с индивидуальными рекомендациями», — рассказывает Руслана Шадрина. Например, так можно узнать, как человек усваивает Омега-3 жирные кислоты, хорошо ли переносит молоко и другие продукты.

Стоить такое исследование будет недешево по украинским меркам – 1750 гривен Руслана объясняет, что цена продиктована дороговизной реагентов для исследования, которые не производятся в Украине. Кроме того, украинские лаборатории используют методы, которые позволяют проводить анализ по одному гену.

Ценность теста в том, что ДНК человека в течение жизни не меняется, именно поэтому достаточно сдать анализ один раз в жизни.

«Благодаря оптимизации и научным разработкам генетический анализ становится все более дешевым, и мы надеемся, что в скором времени получение генетического паспорта станет доступным для всех украинцев», — предполагает Дария.