кандидат биологических наук, доцент кафедры фармации Винницкого национального медицинского университета, член правления Европейского аэробиологического общества
Спасительная мутация
Отсутствие маленького участка этого гена, по-научному – делеция, – в 32 пары нуклеотидов на участке гена CCR5 обозначается CCR5-Δ32. Мутация придает своему обладателю стойкость к ВИЧ. Люди, получившие такую мутацию от обоих родителей, то есть, гомозиготы, считаются стойкими к развитию ВИЧ в своем организме.
Ученые полагают, что у людей, обладающих только одной копией такого гена, их называют гетерозиготами, задерживается начало перехода ВИЧ-инфекции в СПИД. Это случается потому, что ВИЧ в норме проникает в клетки нашего организма через CCR5-рецепторы, особенно – на начальных стадиях, сразу после заражения человека. Но у людей, у которых рецептор CCR5-Δ32 изменен мутацией, проникновение ВИЧ в клетку таким путем блокировано. Это дает обладателям данной мутации определенный иммунитет против вируса СПИДа.
Носители спасительной делеции – европейцы. Так, среди этнических жителей Западной Европы обладателей мутации – до 20%. В других этнических группах (у африканцев, этнических американцев или австралийцев) она редка или не встречается вовсе. Поэтому ученые считают, что появление CCR5Δ32-мутации стало результатом влияния на человека факторов, случавшихся только в европейской истории.
У людей, у которых рецептор CCR5-Δ32 изменен мутацией, проникновение ВИЧ в клетку таким путем блокировано. Это дает обладателям данной мутации определенный иммунитет против вируса
Одна из теорий появления относительно высокой частоты CCR5-Δ32 в европейской популяции объясняет наличие этой мутации тем, что она давала устойчивость к бубонной чуме в середине 14 века в Европе. Люди, которые имели эту мутацию, могли пережить инфекцию, поэтому ее частота увеличилась среди населения. Это могло бы также объяснить, почему эта делеция не найдена в Африке, где бубонная чума никогда не регистрировалась. Более новая теория гласит, что люди с CCR5Δ32 были стойкими к вирусу оспы, а не бубонной чумы.
Наличие мутации в ваше геноме – не стопроцентная гарантия, что ВИЧ вам не страшен: у вируса есть несколько других, дополнительных, путей, которыми он все-таки может проникнуть в наши клетки. Хотя наличие мутации в хромосомах ВИЧ-позитивных людей облегчает течение болезни и продлевает жизнь: в организме таких пациентов вирус не проявляет той активности, на которую способен.
Выявить количество носителей одной и обладателей двух копий этого гена среди ВИЧ-позитивных украинцев – задача сегодняшнего дня.