Нормальные результаты потового теста не исключают диагноз муковисцидоза


Муковисцидоз это наиболее частое из аутосомальных рецессивных летальных генетических заболеваний в кавказской популяции. Он классически определяется ассоциацией симптомов респираторных, ORL, панкреатических и дигестивных, возрастанием ионов хлора в поте свыше 60 миллиэквивалентов (mEqv) на литр и наличием патогенной мутации в двух аллелях гена (cftr) (cystic fibrosis transmembtane conductance regulator). Наиболее частой из этих мутаций является делеция фенилаланина в позиции 508 (мутация DF508)

Болезнь является следствием нарушения функционирования протеина CFTR, основной функцией которого известной к настоящему времени, - это функционирование хлорного канала. При этом возникает нарушение транспорта хлора через эпителий и генерализованная аномалия слизистой секреции. На уровне потовых желез это проявляется нарушением абсорбции хлора и натрия влекующие за собой развитие синдрома потери соли с потом. Эта аномалия лежит в основе основного биологического исследования позволяющего диагносцировать это заболевание: определением ионов хлора в поте или "потовый тест".

В эпоху молекулярной биологии и по мере того как осуществляется системное обследование с самого рождения, оказалось что под термином "муковисцидоз" скрываются чрезвычайно различные клинические состояния от асимптоматичной формы до заболевания с быстрым леталь-ным исходом. За десять лет спектр стал настолько различен, а познания физиопатологии настолько ушли вперед, что его классическое определение должно подвергнуться уточнению. Сегодня оказалось, что догма "потовый тест нормален - муковисцидоза нет" должна быть постав-лена под вопрос. Нормальные результаты потового теста не исключают диагноз муковисцидоз.


НА ГЛАВНУЮ