Начались исследования не только генов, отвечающих за тяжелые наследственные заболевания, но и тех, что ответственны за предрасположенности.
Достижения генетики последних лет так огромны, что простому человеку трудно сориентироваться, где правда, а где еще только перспектива. А потому нетрудно «повестись» на разного рода модные генетические исследования. В последние годы в Европе очень популярно стало «создавать свой генетический паспорт» или, как его еще называют, «генетический профиль». Подобными предложениями пестрит и наш родной Интернет.
Профессор, доктор биологических наук, заведующая отделом геномики человека Института молекулярной биологии и генетики НАНУ Людмила ЛИВШИЦ, по этому поводу говорит: «Когда была завершена международная программа «Геном человека», конечной целью которой была расшифровка генетического кода человека, действительно, начались исследования не только генов, отвечающих за тяжелые наследственные заболевания, но и тех, что ответственны за предрасположенности. То есть за нарушения в гене, не обязательно приводящие к заболеванию. Только при определенных обстоятельствах (привычках, питании, приеме лекарств и т.д.) такое нарушение в гене может «сработать». Тогда мы думали, главное — это изучить, какой генетический профиль может быть угрозой для здоровья. Но оказалось важнее узнать, что с этими знаниями потом дальше делать, каким образом их интерпретировать пациенту. Вернее, какой специалист напишет оптимальную для человека «жизненную программу»? К примеру, пить только две чашки кофе в день, но не больше, есть такие продукты, а не другие, плавать, но не бегать и т.д. К сожалению, в наших медицинских вузах специалистов по расшифровке генетических профилей пока не готовят. А первое без второго, без знаний как использовать генетический профиль, для конкретного человека смысла не имеет».
В то же время, рассказала профессор, все больше людей в мире перед вступлением в брак проводят генетическое тестирование. В некоторых странах оно обязательно. И это оправданно, ведь, к примеру, невынашивание ребенка и бесплодие могут иметь генетическую подоплеку. Она также отметила, «к сожалению, эти исследования, хотя их нельзя назвать дорогими, среди украинцев непопулярны».
— Существует два толстых тома с описаниями наследственных недугов, так называемый каталог Маккьюсика, с которым при желании можно ознакомиться в Интернете, — говорит Людмила Лившиц. — Нарушения в генах могут передаваться по доминантному типу — когда болен кто-то из родителей. Так передается тяжелое неврологическое заболевание — хорея Гентингтона. В других случаях мать может быть здоровой, но носительницей «сломанного» гена, который наследуют ее сыновья. Так, сын последнего русского царя Алексей страдал гемофилией, переданной ему императрицей. Наследственный недуг ребенок может получить и по рецессивному признаку: в семьях никто никогда не страдал, но встречаются вместе два носителя мутантного гена. Доказано, что каждый 20-й человек может носить в своих генах мутации муковисцидоза — тяжелого нарушения органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Каждый 40-й — фенилкетонурии, приводящей к умственной отсталости.
Людмила Лившиц отметила и такую проблему. В наше время становится нормой, когда рождение детей откладывается «на потом». Вначале — образование, карьера. Но некоторые женщины, а таких около 5%, могут стать матерью только в 18—25 лет, и им необходимо об этом знать, ибо позже у них начинаются проблемы с овуляцией. Сотрудники института изучают причины преждевременного истощения яичников. Выявлен уже целый ряд генов, определяющих предрасположенность к таким процессам.
— Возможно, незаинтересованность в таких исследованиях объясняется тем, что наши люди не верят в украинскую науку, — говорит Людмила Лившиц. — Мы привыкли рассуждать: в Америке, где-то в Европе, но не у нас. А ведь это неправильно. К примеру, сотрудники нашего института совместно со специалистами Института глазных болезней и тканевой терапии им. В.Филатова (Одесса) добились замечательных успехов в офтальмологии, которые оценены и мировой наукой. Мы открыли новую мутацию. Оказывается, дистрофия роговицы глаза развивается не с рождения. У одних людей — в юности, у других — в более зрелом возрасте. Если знать об этой предрасположенности, с помощью поддерживающего лечения можно замедлить процесс.
Наука о генах может уже многое, но неизмеримо большего можно ожидать от нее в будущем. Ведь гены — это не только болезни, но и характер, таланты. Чешский монах Грегор Мендель, считающийся «отцом генетики» (ибо открыл первые законы наследования в 1865 году), ставя опыты на растениях, также мечтал об этом.
Поведение, наследование способностей, по словам Людмилы Лившиц, изучаются пока мало, поскольку финансовые и технологические средства вкладываются преимущественно в генетику болезней. Однако уже доказано, что не существует одного какого-то гена музыкальности или вредности: предрасположенность к определенным талантам зависит от определенного набора генов. И придет время, когда генетики расскажут, как лучше развить у человека заложенные в его генах задатки. Ведь нереализованный человек — несчастный человек. А каждому необходимо быть и здоровым, и счастливым.